极重型再生障碍性贫血合并阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征（VSAA-PNH综合征）属于高危血液系统重叠疾病，兼具重度骨髓造血衰竭与顽固性血管内溶血，尤其是合并胆囊结石及梗阻性黄疸时，患者血小板极低、外科干预风险极高，临床救治难度大、预后较差。本文，北京博仁医院贫血诊疗中心团队分享1例VSAA-PNH综合征合并梗阻性黄疸的危重病例，结合个体化综合治疗及临床试验诊疗经验，为此类疑难危重合并外科并发症患者的临床救治提供参考思路。

来自天津的刘大爷（化名）今年65岁，原本过着平平淡淡的日子。可天有不测风云，2023年，他因为一场发烧去了当地医院，检查结果却让全家人心头一紧——血象三系全面降低：白细胞只有1.53×10^9/L，血红蛋白74g/L，血小板更是低至9×10^9/L，中性粒细胞仅剩0.18×10^9/L。当地医院赶紧给他抗感染治疗，可血象始终恢复不了。后来，家人带他辗转到了三甲医院血液科，做了骨髓穿刺等详细检查，才终于弄清楚病因——极重型再生障碍性贫血（VSAA）。医生赶紧给他上了强效免疫抑制治疗（IST），幸运的是，血象慢慢恢复了正常。

然而，命运似乎并不打算轻易放过这位老人。IST治疗一年后，复查时发现了PNH克隆（阵发性睡眠性血红蛋白尿的异常细胞），而且这个克隆还在不断长大。到2025年7月，PNH克隆已经高达91.1%。结合各项检查结果，医生明确诊断他为VSAA-PNH综合征，也就是极重型再生障碍性贫血合并阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。那时，刘大爷的直胆红素非常高，检查还发现胆囊里有一颗约3厘米大的结石，已经造成了部分梗阻性黄疸，医生建议停促造血药物治疗，但停药后再障复发，血象下降明显，需要频繁输血支持治疗。外院因为他的血小板太低，PLT低于20×10^9/L，又没有出现急腹症，不敢给他做手术。一家人急得团团转，却无计可施。

（刘大爷疾病进展——PNH克隆变化）

带着最后一线希望，刘大爷来到了北京博仁医院。入院后复查血常规：白细胞5.18×10^9/L，血红蛋白65g/L，平均红细胞体积118.6fL，血小板14×10^9/L，中性粒细胞3.38×10^9/L，网织红细胞计数48.30×10^9/L，乳酸脱氢酶（LDH）高达871.6U/L。因为患者合并存在骨髓造血衰竭问题，我院贫血诊疗中心团队开始为其制定个体化治疗方案，促造血治疗同时给予补体抑制剂控制溶血。

2025年7月29日，医生开始给刘大爷使用C5补体抑制剂依库珠单抗治疗。他的血小板有提升，到2025年11月11日血小板已经升至48×10^9/L，但血红蛋白最低时仍然需要输血来维持。多年求医问药，几乎掏空了这个普通家庭的全部积蓄。刘大爷的儿子常年在外打工，用微薄的收入勉强补贴家用。面对拮据的家庭经济、有限的治疗经费，老人心里既焦虑又无助，他比谁都渴望能有一种更有效、也更能承受得起的治疗办法。

（贫血诊疗中心团队专家对刘大爷查房）

就在这个艰难的时刻，希望悄悄照进了现实。我院贫血诊疗中心正好有PNH相关的临床试验项目。刘大爷听说后，眼里重新燃起了光亮，他主动表示非常愿意参加。

经过严格的入组筛选，他终于符合条件，于2025年11月11日成功加入临床试验，开始使用一种新型的补体抑制剂药物。

从那天起，他的人生轨迹再一次发生了改变——逐渐脱离了输血，LDH明显下降，溶血得到了有效控制。如今，他的血红蛋白已经上升到94g/L，血小板也恢复到了84×10^9/L。贫血带来的乏力、头晕等症状消失了，生活质量大大提高，连血栓的风险也显著减少了。

（刘大爷首次入院时及临床试验前后血象变化）

“我这辈子都忘不了，是医生和临床试验把我从绝境里拉了回来。”每次说起自己的经历，刘大爷总是充满感恩。

这次回医院复查，他专门准备了两面锦旗来表达谢意。第一面，送给血库——那段输血困难的日子，是血库的老师们一次次帮他渡过难关；第二面，送给贫血诊疗中心的全体医护——从治疗到照护，每一个细节都让他感受到被放在心上。

刘大爷打心底里认可博仁贫血诊疗中心，他说，这里的医生护士不仅治好了他的病，更给了他活下去的信心和尊严。这份医患深情，比锦旗上的字句还要滚烫。

（刘大爷亲自送锦旗表示感谢）

这份温暖和希望，并不是个例。目前，我院贫血诊疗中心在井丽萍教授作为主要研究者的带领下，开展了多项国家药物临床试验项目，涵盖阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血等疾病。团队始终以患者的个体特点为核心，精细评估病情，推行个体化、精准治疗，努力让每一位患者都能在安全与有效之间找到最好的平衡。正是这样的坚持与付出，让更多像刘大爷一样的普通人，在绝境中依然能看见光，感受到人间温暖。

临床试验项目——

在近半年我中心拟陆续开展多项PNH相关临床试验，入组条件各有不同，初诊，用过补体抑制剂洗脱后，正在应用C5补体抑制HGB仍＜100g/L的，血红蛋白＞100g/L的代偿溶血患者，都有相应可以入组的试验：

1. B因子小干扰RNA（有两个不同项目，一个II期，一个III期）

2. C3补体抑制剂（II期）

3. 口服B因子抑制剂（III期）

4. C5补体抑制剂（皮下注射）

5. 凝集素途径补体抑制剂（III期）

⛑ 联系人：杨医生

📞 联系电话：18722436943

专家团队简介

井丽萍

主任医师，协和医科大学医学硕士；

高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院贫血诊疗中心 特聘专家；

原中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心副主任医师；

曾就职于中国医学科学院血液病医院，并从事血液病临床工作30余年；

近20年深耕于贫血相关诊治领域，对各种贫血的诊断治疗，尤其疑难贫血的诊断，有非常丰富的经验；

撰写/参与专业学术论文百余篇，参编/参译/专业论著10余部，参与制定多个疾病临床路径等相关专业工作；

参与多项国家、省部级及院校基金工作；参与多项新药临床试验，主持及参与多项IIT临床试验；

担任/曾担任天津医师协会、天津中西医结合营养协会、天津市医疗健康学会骨髓衰竭专委会、中国中西医结合学会、再生医学血液病结核感染专委会委员等社会任职。

杨文睿

副主任医师，博士。

高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院贫血诊疗中心。

2013年于北京协和医学院毕业师从张凤奎教授。

曾于2013-2025年就职于中国医学科学院血液病医院贫血治疗中心。

2016年赴美国宾夕法尼亚州立大学赫尔希医学中心访问学习1年。

以第一作者发表论著十余篇，累积SCI40余分。

主要研究方向为红细胞疾病，尤以骨髓造血衰竭为主。同时对PNH、自身免疫性溶血性贫血、ITP、MDS/MPN的诊治有非常丰富的经验。

孙美玲

高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院贫血诊疗中心 主治医师；

全国基础医学创新论坛大赛国家二等奖；

博仁青年优秀医师奖、博仁医师服务之星奖等奖项；

研究方向：自身免疫性溶血性贫血CAR-T治疗，血液恶性肿瘤CAR-T治疗，药物相关毒性机制，以第一作者发表核心期刊论文；

专业擅长：在多种血液系统的疾病诊疗、CAR-T细胞治疗、自体造血干细胞移植、异基因造血干细胞移植及重症医学有丰富临床及实践经验。

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（文章声明：本文中病例源于临床真实治疗患者，仅作分享，不作为其他治疗参考或指导。）