病例一

患者，男，诊断急性B淋巴细胞白血病伴E2A::PBX1融合基因变异：复查骨髓，细胞形态学可见幼稚淋巴细胞占1%；流式MRD检测未见异常幼稚B淋巴细胞；E2A::PBX1融合基因定量：阴性。

骨髓细胞形态学分析图文报告

流式细胞术检测报告单

融合基因定量检测报告

病例二

患者，女，诊断急性B淋巴细胞白血病伴BCR::ABL1融合基因变异：复查骨髓，细胞形态学可见幼稚淋巴细胞占0.5%；流式MRD检测未见异常幼稚B淋巴细胞；BCR::ABL1融合基因定量：阴性。

林跃辉医生小贴士——

通常，在疾病未发生转变的情况下，如果有流式有融合基因变异的情况，复查骨髓评估疗效时，虽然我们都要重复做形态、流式及融合基因定量（通常都是实时定量PCR方法）、甚至是染色体，但是各种方法有其不同的意义，而且在检测MRD时的灵敏度是不同的，如下表：

所以当流式和融合基因定量没有问题的时候，以其为准；骨髓细胞形态学看到的原始幼稚淋巴细胞有可能是正常增生状态下的原始幼稚细胞（不过一定经过流式或者基因的验证）。

我个人见过最多的骨髓正常增生的幼稚B淋巴细胞占到10%甚至20%左右的都有（包括患者以及健康供者）。

但需要注意的是，我说的是在疾病未发生转化的情况下；如果发生转化，就是另外的情况了。

■ 本文专家简介

林跃辉医生

高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院血液一科（血液/肿瘤）九病区主任；主治医师；医学硕士。

从事血液科工作10余年。主要从事白血病的化疗及免疫治疗，从事CAR-T细胞治疗多年，熟悉CAR-T细胞治疗风险的处理，并熟知各种免疫治疗的异同及其相互之间的桥接等等治疗方案的调整，以及免疫治疗、化疗与移植之间的桥接工作等。

专业擅长：

进入临床工作之前，学习过血液病相关的特殊检验技术，擅长各种常见血液系统疾病的诊断及治疗，熟知血液系统疾病各种特殊检查，有丰富的血液病的鉴别诊断经验。