经常会有患者问：“医生，为什么我们还要做染色体检查啊，有什么意义吗？徒劳增加我们的负担！”

好吧，下面我就和大家聊聊：血液病患者为什么要做染色体核型的检查！

一、染色体的定义

染色体是组成细胞核的基本物质,是遗传物质—基因的载体。所谓染色体核型检查属于我们通常所说的细胞遗传学检查的一部分。

源自于网络

二、人类染色体的数目、结构和形态

正常情况下，人体有46条染色体：包括44条常染色体，2条性染色体，如女性正常染色体为46，XX；男性正常染色体为46，XY。

每条染色体均有其自己固定的形态结构，在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断变化，在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的。

如果染色体发生了异常，无论是数目还是结构的畸变，都会导致许多基因的增加或缺失，进而会导致疾病的发生。在血液病患者中，很多的异常还可由不同染色体之间易位造成，进而导致不同基因的融合，激活癌基因导致血液病的发生。

   细胞遗传实验室晏炬主任提供

三、染色体检查的临床意义

1. 疾病的诊断：根据版世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤的诊断及分类一书中所提到，有部分急性白血病是依据染色体的异常而诊断的，如：

2. 预后分层：为什么罹患同一种血液系统疾病，有些患者好治，有些患者却是复发难治呢，这当然与众多因素有关，染色体是其中一个很重要的因素，如：依据染色体异常的急性髓系白血病的预后分层。

2017欧洲白血病网（ELN）急性髓系白血病遗传学风险分层

如：慢性淋巴细胞白血病如为复杂染色体核型改变，则提示预后不良

2020美国国 立综合癌症网络（NCCN）慢性淋巴细胞白血病（CLL）指南

3.  疗效评估：

染色体异常可作为急性白血病缓解、复发以及疾病进展的重要指标。

1） 细胞遗传学完全缓解：治疗前有染色体异常的，缓解后染色体恢复正常核型；

2） 细胞遗传学复发：已达细胞遗传学完全缓解的患者，再次出现细胞遗传学异常；

3） 疾病进展：在疾病治疗过程中，除原有异常外，又出现了新的异常，可能提示疾病进展，但此种情况需综合分析，有些染色体异常需长期追踪随访；

4） 残留白血病监测：虽然残留白血病的监测手段众多，如流式细胞术、融合基因定量，其灵敏度远高于染色体核型分析，但是，染色体核型分析仍是残留白血病监测的重要手段之一，而且在某些患者，染色体异常是其残留白血病监测中所检测到的异常。

Monitoring minimal residual disease in acute leukemia: Technical challenges and interpretive complexities.Blood reviews 2017 03; 31(2):63-75.

4.  指导治疗：

某些特定的染色体异常，不仅可以诊断疾病，还可以指导治疗，为我们所熟知的如：具有t（9;22）（q34.1;q11.2）染色体改变的急性B淋巴细胞白血病或慢性粒细胞白血病患者，可以用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，疗效肯定。

5. 发现新的染色体异常：

染色体核型分析可以对患者的整个染色体组做宏观的分析，与基因检查互相补充，能够发现某些新的染色体异常，对患者的诊断、预后等提供更全面的支持，为研究白血病的发病机制、探索新的治疗手段和治疗靶点提供线索。

说到这，大家明白了吗？是不是对血液病患者为什么要做染色体检查有了一些些认识呢？其实，总结一句话就是：血液病患者的诊断、预后、治疗、残留白血病的追踪及疾病的演变等都与染色体密切相关哦！

作者简介

林跃辉

高博医疗集团北京博仁医院血液一科六病区

主治医师 医学硕士

擅长：各种常见血液系统疾病的诊断及治疗，熟知血液系统疾病各种特殊检查，有丰富的血液病的鉴别诊断经验。