染色体断裂试验

• 染色体断裂试验主要是对怀疑有范可尼贫血(FA)的个体进行细胞遗传学诊断的方法。

• FA患者的淋巴细胞表现对DNA交联剂异常敏感。在低浓度的丝裂霉素C（MMC）或二环氧丁烷（DEB）诱导下，FA患者的染色体断裂率就可明显高于正常人或AA患者。利用这一特征，可将FA与其它疾病分开。 

• 将外周血标本加到3份相同的外周血培养基中，同时加入MMC使其终浓度分别为 0 ng/ml, 50ng/ml 和100ng/ml。经培养、收获、制片等一系列操作过程后，显微镜下观察染色体断裂情况。

• 分析的染色体断裂种类主要包括染色单体交换（射体）、断裂、裂隙、无着丝粒片段、环状染色体、双着丝粒染色体这几种，其中三射体、四射体、环状染色体、双着丝粒体计为两次断裂，其它的计一次断裂。

• 采用非显带技术进行分析，如果进行消化显带，有些断裂可能不易识别，因其不易与浅带区分。

• 每个MMC浓度检查100 个分裂相, 分别记录不同类型及数目的染色体断裂数。进行计算：

计算公式：

与再障的鉴别：

据相关文献的报道再障患者对MMC的敏感度与正常人一致，FA患者对MMC的敏感度要高很多，在低浓度的MMC诱导下，断裂率就会高出正常对照数倍。

但是嵌合型的FA患者断裂率和畸变率两个参数与正常人或再障患者区分不是很明显若高度怀疑的患者需要做进一步的检查。

染色体畸变试验

• 主要是观察染色体的自发断裂情况，多用于职业病科对一些接触危险射线，放化疗药物，及长期接触有害化学制剂的工作人员，或有以上接触史的社会人群，进行防护和健康检查的一种重要方法。

• 将外周血直接加到培养液中，不加任何诱导剂。经培养、收获、制片等一系列操作过程后，用非显带方法显微镜下观察染色体断裂情况。

• 分析的染色体畸变种类主要包括:双/三着丝粒染色体、环状染色体、无着丝粒片段，若异常较多应根据环状染色体和双着丝粒染色体的畸变率按公式推算受照辐射剂量。

计算公式：

与染色体断裂试验的主要区别：

1、无需诱导剂诱导培养，观察自发断裂情况。

2、二者临床应用不同。

3、主要观察双/三着丝粒染色体、环状染色体，很少见到射体。

4、分析计算方法不同。

染色体断裂单体交换图示：

染色体畸变常见异常图示：

参考文献：

1.ISCN2016

2.白玉书, 陈德清,人类辐射细胞遗传学

3.Mitelman F．A international system for human cytogenetic nomenclature(1995)．Basd：S．karger，1995：75—78

4.谢燕, 夏虹,陈友华等.范可尼贫血的细胞遗传学诊断——与再生障碍性贫血的鉴别.中国实验血液学杂志,2000; 8: 216—220